NADIKABAR.COM — Dokter spesialis anak subspesialis endokrinologi Prof. Dr. dr. Aman Bhakti Pulungan, Sp.A, Subsp. End., FAAP, FRCP mengatakan bahwa anak perempuan yang mengalami gangguan pertumbuhan perlu menjalani pemeriksaan kromosom untuk memastikan kondisi tersebut tidak berkaitan dengan kelainan genetik.
"Kalau ada anak perempuan, yang terganggu pertumbuhannya, ini harus dicek kromosomnya," kata Prof. Aman dalam konferensi pers di Jakarta, Selasa.
Lulusan Universitas Indonesia itu mengatakan pemeriksaan tersebut perlu dilakukan pada anak perempuan dengan gangguan pertumbuhan, terlepas dari latar belakang atau asalnya.
Gangguan pertumbuhan pada anak perempuan dapat diikuti dengan gangguan pubertas dan reproduksi di masa depan.
Aman yang juga menjabat sebagai Ketua Umum Yayasan Kesehatan Anak Global itu mengatakan kondisi anak perempuan dengan gangguan pertumbuhan tidak dapat langsung dikaitkan dengan masalah nutrisi atau disebut sebagai stunting tanpa evaluasi lebih lanjut.
"Jadi tidak gampang kita hanya mengatakan, oh ini anak, kita lihat, oh ini stunting, kasih makan. Tidak bisa seperti itu," ujarnya.
Menurut dia, anak perempuan dengan perawakan pendek perlu dibawa ke fasilitas kesehatan yang memiliki dokter untuk memastikan tidak terdapat kelainan genetik.
"Kalau ada anak perempuan yang pendek, mau dia orang Indonesia, atau tidak, pastikan bawa ke layanan faskes yang ada dokternya, dan pastikan bahwa ini tidak ada kelainan genetik," katanya.
Ia menambahkan pemeriksaan kromosom dapat dilakukan sejak lahir, bahkan terdapat pemeriksaan yang dapat dilakukan sebelum lahir. Pemeriksaan kromosom dilakukan di laboratorium, kemudian hasilnya diinterpretasikan oleh dokter.
Prof. Aman menjelaskan kromosom perempuan normal memiliki 46 kromosom dengan susunan XX, sedangkan laki-laki memiliki 46 kromosom dengan susunan XY.
Gangguan kromosom dapat berupa jumlah kromosom 45 atau bentuk mosaik, yakni terdapat persentase sel dengan kondisi kromosom yang berbeda meskipun jumlah kromosomnya 46.
Apabila ditemukan gangguan kromosom, langkah berikutnya, termasuk kebutuhan terapi, perlu dibahas bersama dokter sesuai kondisi anak. Ia menyebut anak dengan gangguan tersebut dapat memperoleh hormon untuk pubertas dan hormon yang berkaitan dengan emosi pubertas.
"Standar Operasional Prosedur di seluruh dunia sama semua. Mau anak perempuan itu cucu Trump, cucu Putin, sama. Jadi jangan dikatakan karena kita tinggal di Indonesia, gen kita berbeda, gen kita ini itu, tidak ada, ketika anak perempuan, gangguan pertumbuhannya, ini harus dicek kromosomnya," tambahnya,
