NADIKABAR.COM — Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) mencatat sekitar 75 persen kasus penyakit langka muncul di usia anak, bahkan 30 persen di antaranya dilaporkan meninggal sebelum menginjak usia 5 tahun.
Lebih dari 90 persen pemicunya adalah genetik. Walhasil, tidak hanya berpengaruh pada individu, tetapi berisiko diwariskan ke generasi-generasi berikutnya.
"Hanya 12 persen yang memiliki terapi modifikasi penyakit yang efektif, atau dapat diobati," tutur Prof Damayanti Ketua Pusat Penyakit Langka Indonesia dalam Temu Media, Kamis (27/8/2026).
Ia mencontohkan salah satu jenis penyakit langka yakni spinal muscular atrophy. Penyakit berat yang ditandai dengan degenerasi neuron motorik alfa di sumsum tulang belakang. Efeknya, kelemahan dan ekelumpuhan otot proksimal secara progresif.
Kondisi terparah terjadi pada tipe 1, saat anak usia 0 hingga 6 bulan mengalami gangguan perkembangan, sulit bergerak, hingga berujung komplikasi sulit napas bahkan gagal napas. Pada tahap ini, bahkan si anak seringnya tak terselamatkan.
Meski begitu, Ketua Program Studi Magister Ilmu Kedokteran Klinis FK-KMK UGM, dr Dian Kesumapramudya Nurputra, MSc, PhD, menekankan temuan kasus berdasarkan pemeriksaan yang dilakukan dalam delapan tahun terakhir, tidak didominasi tipe tersebut.
Dari 554 pemeriksaan, ada 354 di antaranya yang terkonfirmasi positif. Hampir 94 persen yang terdiagnosis adalah anak di atas usia dua tahun dengan tipe 2 atau tingkat keparahan derajat sedang.
