"Yang membedakan SMA tipe 4 adalah jumlah salinan atau copy number gen SMN2. Pada pengidaop SMA, gen SMN1 mengalami kerusakan atau kehilangan fungsi sehingga produksi protein SMN berkurang. Tubuh kemudian mengandalkan SMN2 sebagai 'cadangan', meski produksinya tidak seefisien SMN1."
Semakin banyak salinan SMN2, umumnya semakin banyak protein SMN yang dapat diproduksi sehingga gejala bisa muncul lebih lambat dan lebih ringan. Pada SMA tipe 4, cadangan dari SMN2 ini dapat membuat kebutuhan protein SMN tubuh masih terpenuhi selama bertahun-tahun, sehingga gejala baru terlihat ketika dewasa, termasuk sekitar usia 30 tahun. Namun, jumlah salinan SMN2 bukan satu-satunya faktor yang menentukan kapan gejala muncul.
"SMA bukan disebabkan oleh pola makan atau gaya hidup. Kelainan genetiknya sudah ada sejak lahir, tetapi manifestasinya dapat baru terlihat ketika produksi protein SMN tidak lagi cukup memenuhi kebutuhan neuron motorik. Tidak ada makanan, suplemen, atau asupan dari luar yang dapat menggantikan protein SMN yang produksinya terganggu akibat kelainan genetik. Pola makan dan gaya hidup yang sehat tetap penting untuk menjaga kondisi tubuh dan fungsi otot, tetapi bukan penyebab maupun pengganti protein SMN pada SMA," tegas dr Dian.
Red Flags yang Perlu Diwaspadai Ortu
Prof Damayanti mengingatkan orangtua untuk mewaspadai sejumlah keluhan gejala yang mengarah ke penyakit langka gangguan saraf. Bila ada dua atau lebih dari keluhan berikut, segera membawa anak ke fasilitas kesehatan terdekat.
Secara spesifik berdasarkan usia, berikut gejala yang perlu diwaspadai:
