Dokter kemudian melanjutkan pemeriksaan genetik dan hormonal untuk mengetahui penyebab munculnya rahim pada pasien yang memiliki kromosom XY serta karakteristik fisik laki-laki.
Androlog dan Spesialis Kesehatan Reproduksi Pria sekaligus pendiri IASH Institute of Andrology and Sexual Health, dr Chirag Bhandari, menjelaskan kondisi tersebut kemungkinan berkaitan dengan kelainan langka yang dikenal sebagai Persistent MĂĽllerian Duct Syndrome (PMDS).
"Ini disebut Persistent MĂĽllerian Duct Syndrome, yang berarti rahim masih ada di dalam tubuh laki-laki, sementara alat kelamin luarnya normal, seperti testis dan penis. Jadi, ini merupakan kondisi yang sangat langka," kata dr Bhandari.
PMDS merupakan kelainan langka pada perkembangan sistem reproduksi. Pada janin dengan kromosom XY, saluran MĂĽllerian umumnya mengalami regresi selama perkembangan. Namun, pada kondisi ini, saluran tersebut tetap bertahan dan berkembang sehingga dapat membentuk struktur seperti rahim serta saluran reproduksi terkait.
Kondisi tersebut dapat ditemukan pada individu dengan kromosom XY yang memiliki alat kelamin luar laki-laki. Dalam kasus pria 26 tahun di Delhi tersebut, keberadaan rahim baru diketahui ketika ia menjalani pemeriksaan akibat masalah infertilitas.
