Varian yang tercatat “berbahaya” pada satu populasi bisa saja umum dan tidak bermasalah pada populasi lain. Begitu pula sebaliknya. Selama kita tidak punya data sendiri, genom orang Indonesia akan terus ditafsirkan memakai acuan dari populasi lain.
Ada satu hal yang sering terlewat dalam pembicaraan soal genomik: hasil pemeriksaan genetik tidak sesederhana hasil cek gula darah.
Hasil tes genetik bisa positif, bisa negatif, dan bisa juga “varian dengan makna belum pasti”, yang paling sering membingungkan.
Hasil positif pun belum tentu artinya seseorang akan sakit, seringkali berarti risikonya lebih tinggi daripada orang lain. Informasi genetik juga jarang menyangkut satu orang saja.
Hasil tes seseorang bisa punya arti bagi orang tua, saudara kandung, dan anak-anaknya. Setelah itu, mungkin, ada keputusan berat yang harus diambil: Apakah anggota keluarga lain perlu diperiksa, bagaimana merencanakan kehamilan, langkah pencegahan apa yang dipilih.
