NADIKABAR.COM — Bayangkan sebuah keluarga yang tiga anggotanya didiagnosis kanker, atau orang tua yang sudah berpindah dari satu dokter ke dokter lain karena anaknya terlambat tumbuh kembang, dan sampai sekarang belum ada yang bisa menjelaskan sebabnya.

Pertanyaan mereka biasanya sama: Apakah ini faktor keturunan? Apakah akan terjadi lagi pada anak berikutnya? Apa yang bisa kami lakukan?

Dulu, pertanyaan seperti ini sulit dijawab. Sekarang, pemeriksaan genetik sudah bisa menjawab sebagian di antaranya, dan ternyata pemerintah Indonesia sudah melangkah cukup jauh ke arah itu.

Setiap sel dalam tubuh kita menyimpan DNA, semacam buku petunjuk tentang bagaimana tubuh tumbuh dan bekerja.

Di buku itu, kadang ada “salah ketik”. Sebagian tidak berpengaruh apa-apa. Sebagian lainnya bisa menaikkan risiko penyakit tertentu, mengubah cara tubuh merespons obat, atau menyebabkan kelainan bawaan.

Pemeriksaan genetik pada dasarnya adalah membaca buku petunjuk itu untuk mencari “salah ketik” yang berarti.

Pada 14 Agustus 2022, Kementerian Kesehatan meluncurkan Biomedical and Genome Science Initiative (BGSI). Pusatnya ada di Gedung Eijkman, kompleks RSCM Jakarta, dan tujuannya membawa kedokteran presisi ke layanan kesehatan sehari-hari.

Kedokteran presisi, sederhananya, adalah pengobatan yang disesuaikan dengan profil genetik masing-masing orang.

BGSI berfokus pada enam bidang: kanker, penyakit infeksi seperti tuberculosis, penyakit otak dan saraf, penyakit metabolik seperti diabetes, kelainan genetik dan penyakit langka; serta penuaan dan kebugaran.

Sampai awal 2026, program ini sudah melibatkan lebih dari 20 ribu peserta dan menghasilkan sekitar 16.000 data genom utuh, dengan dukungan jejaring sepuluh rumah sakit.

Data ini penting karena sebagian besar data genetik dunia selama ini berasal dari populasi Eropa dan Amerika Utara, sementara Indonesia memiliki ratusan suku dengan latar genetik yang sangat beragam.

Varian yang tercatat “berbahaya” pada satu populasi bisa saja umum dan tidak bermasalah pada populasi lain. Begitu pula sebaliknya. Selama kita tidak punya data sendiri, genom orang Indonesia akan terus ditafsirkan memakai acuan dari populasi lain.

Ada satu hal yang sering terlewat dalam pembicaraan soal genomik: hasil pemeriksaan genetik tidak sesederhana hasil cek gula darah.

Hasil tes genetik bisa positif, bisa negatif, dan bisa juga “varian dengan makna belum pasti”, yang paling sering membingungkan.

Hasil positif pun belum tentu artinya seseorang akan sakit, seringkali berarti risikonya lebih tinggi daripada orang lain. Informasi genetik juga jarang menyangkut satu orang saja.

Hasil tes seseorang bisa punya arti bagi orang tua, saudara kandung, dan anak-anaknya. Setelah itu, mungkin, ada keputusan berat yang harus diambil: Apakah anggota keluarga lain perlu diperiksa, bagaimana merencanakan kehamilan, langkah pencegahan apa yang dipilih.